AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DDX3X susiję požymiai
DEAD-box helicase 3 X-linked
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su DDX3X, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Labai dažnai (80–99%) |
| Little lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Short nose | Labai dažnai (80–99%) |
| Short opening between the eyelids | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Broad head shape | Dažnai (30–79%) |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Full cheeks | Dažnai (30–79%) |
| Short neck | Dažnai (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Kartais (5–29%) |
| Bifid uvula | Kartais (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Kartais (5–29%) |
| Cleft upper lip | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Retai (1–4 %) |
| Bulbous nose | Neužfiksuota |
| Long face | Neužfiksuota |
| Nasal tip, upturned | Neužfiksuota |
| Wide nasal bridge | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intellectual disability | Visada |
| Abnormal corpus callosum morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Aggressive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Dažnai (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Dažnai (30–79%) |
| More active than typical | Dažnai (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
| Wide based walk | Dažnai (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Kartais (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Dažnai (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Dysplastic pulmonary valve | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Retai (1–4 %) |
| Tetralogy of Fallot | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Double-Jointed | Kartais (5–29%) |
| Narrow chest | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Labai dažnai (80–99%) |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Low-set ears | Kartais (5–29%) |
| Thickened helices | Kartais (5–29%) |
| Absent ear | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of vision | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Wide-set eyes | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased body weight | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay as children | Kartais (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Dažnai (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of digit | Kartais (5–29%) |
| Short fingers or toes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Kartais (5–29%) |
| Neonatal respiratory distress | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Early onset of puberty | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DDX3X susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites