AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til DDX3X
DEAD-box helicase 3 X-linked
Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til DDX3X, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Short nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Short opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the palate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Broad head shape | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Noen ganger (5–29 %) |
| Bifid uvula | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Sjelden (1–4%) |
| Bulbous nose | Ikke registrert |
| Long face | Ikke registrert |
| Nasal tip, upturned | Ikke registrert |
| Wide nasal bridge | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intellectual disability | Alltid |
| Abnormal corpus callosum morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Wide based walk | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Dysplastic pulmonary valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Sjelden (1–4%) |
| Tetralogy of Fallot | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Thickened helices | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent ear | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Noen ganger (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of digit | Noen ganger (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Noen ganger (5–29 %) |
| Neonatal respiratory distress | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Early onset of puberty | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DDX3X og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker