Özellikler

DDX3X ile ilişkili özellikler

DEAD-box helicase 3 X-linked

Human Phenotype Ontology, DDX3X ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DDX3X

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Short opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the palate	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Seyrek (%1–4)
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Abnormal corpus callosum morphology	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Dysplastic pulmonary valve	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Seyrek (%1–4)
Tetralogy of Fallot	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Thickened helices	Bazen (%5–29)
Absent ear	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the larynx	Bazen (%5–29)
Neonatal respiratory distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DDX3X ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al