Características

Características associadas a CYB5A

cytochrome b5 type A

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a CYB5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Sempre
Cleft of scrotum	Sempre
Scrotal hypospadias	Sempre
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Enlarged ovaries with cysts	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Painful menstruation	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Small uterus	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Frequente (30–79%)
Decreased fertility in males	Frequente (30–79%)
Decreased testicular size	Frequente (30–79%)
Underdeveloped vagina	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal sex determination	Por vezes (5–29%)
Ambiguous genitalia in males	Por vezes (5–29%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Limb dystonia	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Temporal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Small basal ganglia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Abnormal circulating corticosterone level	Muito frequente (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating androgen concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Primary gonadal insufficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Muito frequente (80–99%)
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Lip discoloration	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Methemoglobinemia	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CYB5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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