Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 9,4 kb
Protein
225 aminosyrer
Også kendt som
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select-transkript
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Sådan er CLCF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 11, med en klamme ved CLCF1. CLCF1 og 30 gener i nærheden på kromosom 11, fra 66.868.883 til 67.868.882.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, omvendt-strengPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, fremadrettet-strengC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, fremadrettet-strengSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, fremadrettet-strengRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, fremadrettet-strengKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, fremadrettet-strengGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, fremadrettet-strengANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, fremadrettet-strengSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, fremadrettet-strengRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, omvendt-strengPOLD4: 67.351.572–67.373.584, omvendt-strengCLCF1: 67.364.168–67.373.598, omvendt-strengCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, omvendt-strengPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, fremadrettet-strengCARNS1: 67.414.968–67.425.613, fremadrettet-strengCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, fremadrettet-strengPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, omvendt-strengCORO1B: 67.435.510–67.443.828, omvendt-strengCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, omvendt-strengCABP4: 67.452.406–67.461.752, fremadrettet-strengTMEM134: 67.461.710–67.469.291, omvendt-strengAIP: 67.468.174–67.492.034, fremadrettet-strengAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omvendt-strengCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omvendt-strengCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, omvendt-strengCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, fremadrettet-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, fremadrettet-strengNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, omvendt-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omvendt-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omvendt-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omvendt-strengDiagram af CLCF1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 3: 67.364.168–67.365.630, 1.463 baserExon 2: 67.367.460–67.367.626, 167 baserExon 1: 67.373.524–67.373.598, 75 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 9,4 kb; 678 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCF1-genet: cardiotrophin like cytokine factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1-genet: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test