Características

Características associadas a CDC42BPB

CDC42 binding protein kinase beta

A Human Phenotype Ontology associa 102 características a CDC42BPB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Absence of front tooth	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Epicanthus inversus	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Hooded eyelid	Por vezes (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Limb tremor	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad finger	Por vezes (5–29%)
Broad foot	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Short 5th long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Short finger	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Por vezes (5–29%)
Asymmetric chest	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Alternating cross eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Chordee	Por vezes (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal pyelectasis	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Mild fetal ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Uplifted earlobe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bloody nose	Por vezes (5–29%)
Cephalohematoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)
Tube feeding	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDC42BPB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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