Özellikler

CDC42BPB ile ilişkili özellikler

CDC42 binding protein kinase beta

Human Phenotype Ontology, CDC42BPB ile ilişkili 102 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Absence of front tooth	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Cystic hygroma	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Epicanthus inversus	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Hooded eyelid	Bazen (%5–29)
Limited hair on end of eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Posterior plagiocephaly	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Tongue tied	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Communicating hydrocephalus	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Limb tremor	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad finger	Bazen (%5–29)
Broad foot	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Short 4th long bone of foot	Bazen (%5–29)
Short 5th long bone of foot	Bazen (%5–29)
Short finger	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Bazen (%5–29)
Asymmetric chest	Bazen (%5–29)
Cone-shaped end part of bone	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alternating cross eyes	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Septo-optic dysplasia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Chordee	Bazen (%5–29)
Crossed fused renal ectopia	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal pyelectasis	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Mild fetal ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Uplifted earlobe	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody nose	Bazen (%5–29)
Cephalohematoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Bazen (%5–29)
Tube feeding	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped pituitary gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDC42BPB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al