Traits

Traits linked to CDC42BPB

CDC42 binding protein kinase beta

The Human Phenotype Ontology links 102 traits to CDC42BPB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Absence of front tooth	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Cystic hygroma	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Epicanthus inversus	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Hooded eyelid	Parfois (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Tongue tied	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Limb tremor	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Broad finger	Parfois (5–29 %)
Broad foot	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Short 5th long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Short finger	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Parfois (5–29 %)
Asymmetric chest	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Alternating cross eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Chordee	Parfois (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Fetal pyelectasis	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Uplifted earlobe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bloody nose	Parfois (5–29 %)
Cephalohematoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)
Tube feeding	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Underdeveloped pituitary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDC42BPB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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