Tunnused

Geeniga CDC42BPB seotud tunnused

CDC42 binding protein kinase beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDC42BPB 102 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Absence of front tooth	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Cystic hygroma	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Epicanthus inversus	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Hooded eyelid	Mõnikord (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Low hanging columella	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Narrow eyelid opening	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Tongue tied	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Mõnikord (5–29%)
Incoordination	Mõnikord (5–29%)
Limb tremor	Mõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad finger	Mõnikord (5–29%)
Broad foot	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Mõnikord (5–29%)
Pes valgus	Mõnikord (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Mõnikord (5–29%)
Short 5th long bone of foot	Mõnikord (5–29%)
Short finger	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Slender finger	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Mõnikord (5–29%)
Asymmetric chest	Mõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Mõnikord (5–29%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Short collarbone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Alternating cross eyes	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Chordee	Mõnikord (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Mõnikord (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal pyelectasis	Mõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Mild fetal ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Uplifted earlobe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bloody nose	Mõnikord (5–29%)
Cephalohematoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic vomiting	Mõnikord (5–29%)
Tube feeding	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped pituitary gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse hair	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDC42BPB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test