Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
The Human Phenotype Ontology links 102 traits to CDC42BPB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of front tooth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic hygroma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epicanthus inversus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full cheeks | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hooded eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low hanging columella | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Posterior plagiocephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tongue tied | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Communicating hydrocephalus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Incoordination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limb tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pes valgus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short 4th long bone of foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short 5th long bone of foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetric chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Alternating cross eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping of both upper eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Septo-optic dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Chordee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Μερικές φορές (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild fetal ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uplifted earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bloody nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cephalohematoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tube feeding | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sparse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDC42BPB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες