Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
The Human Phenotype Ontology links 102 traits to CDC42BPB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Absence of front tooth | Nogle gange (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic hygroma | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Epicanthus inversus | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Full cheeks | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Hooded eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long eyelashes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long face | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Nogle gange (5–29 %) |
| Low hanging columella | Nogle gange (5–29 %) |
| Monobrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow eyelid opening | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Posterior plagiocephaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Short philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Smooth philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Tongue tied | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Widely spaced teeth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Attention deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Communicating hydrocephalus | Nogle gange (5–29 %) |
| Incoordination | Nogle gange (5–29 %) |
| Limb tremor | Nogle gange (5–29 %) |
| Obstructive sleep apnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Nogle gange (5–29 %) |
| Pes valgus | Nogle gange (5–29 %) |
| Short 4th long bone of foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Short 5th long bone of foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Short finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Nogle gange (5–29 %) |
| Slender finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Tapered finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | Nogle gange (5–29 %) |
| Asymmetric chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Funnel chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Short collarbone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Alternating cross eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Lazy eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Septo-optic dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Chordee | Nogle gange (5–29 %) |
| Crossed fused renal ectopia | Nogle gange (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Short penis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Nogle gange (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Nogle gange (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Mild fetal ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Uplifted earlobe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bloody nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Cephalohematoma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
| Tube feeding | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sparse hair | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDC42BPB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger