Rysy

Rysy spojené s CDC42BPB

CDC42 binding protein kinase beta

Human Phenotype Ontology spojuje s CDC42BPB 102 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CDC42BPB

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Absence of front tooth	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Epicanthus inversus	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Hooded eyelid	Někdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Limb tremor	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad finger	Někdy (5–29 %)
Broad foot	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Short 5th long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Short finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Někdy (5–29 %)
Asymmetric chest	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Alternating cross eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Chordee	Někdy (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal pyelectasis	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Uplifted earlobe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bloody nose	Někdy (5–29 %)
Cephalohematoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Tube feeding	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDC42BPB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test