Merkmale

Mit CDC42BPB verknüpfte Merkmale

CDC42 binding protein kinase beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 102 Merkmale mit CDC42BPB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CDC42BPB

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absence of front tooth	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Epicanthus inversus	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Hooded eyelid	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Limb tremor	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Manchmal (5–29 %)
Broad foot	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Short 5th long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Short finger	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric chest	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alternating cross eyes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Chordee	Manchmal (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pyelectasis	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Uplifted earlobe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Cephalohematoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)
Tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDC42BPB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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