Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
The Human Phenotype Ontology links 102 traits to CDC42BPB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Attention deficit | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Communicating hydrocephalus | Czasami (5–29%) |
| Incoordination | Czasami (5–29%) |
| Limb tremor | Czasami (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Czasami (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad finger | Czasami (5–29%) |
| Broad foot | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Czasami (5–29%) |
| Pes valgus | Czasami (5–29%) |
| Short 4th long bone of foot | Czasami (5–29%) |
| Short 5th long bone of foot | Czasami (5–29%) |
| Short finger | Czasami (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Czasami (5–29%) |
| Slender finger | Czasami (5–29%) |
| Tapered finger | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | Czasami (5–29%) |
| Asymmetric chest | Czasami (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
| Funnel chest | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Short collarbone | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Alternating cross eyes | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Drooping of both upper eyelids | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Lazy eye | Czasami (5–29%) |
| Septo-optic dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Często (30–79%) |
| Chordee | Czasami (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Czasami (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Short penis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Czasami (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Czasami (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
| Mild fetal ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Czasami (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Uplifted earlobe | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Bloody nose | Czasami (5–29%) |
| Cephalohematoma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Episodic vomiting | Czasami (5–29%) |
| Tube feeding | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Czasami (5–29%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Sparse hair | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDC42BPB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni