Ominaisuudet

Geeniin CDC42BPB yhdistetyt ominaisuudet

CDC42 binding protein kinase beta

Human Phenotype Ontology yhdistää CDC42BPB-geeniin 102 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Absence of front tooth	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Cystic hygroma	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Epicanthus inversus	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Hooded eyelid	Joskus (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Posterior plagiocephaly	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Sparse eyebrow	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Tongue tied	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Limb tremor	Joskus (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad finger	Joskus (5–29%)
Broad foot	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Short 4th long bone of foot	Joskus (5–29%)
Short 5th long bone of foot	Joskus (5–29%)
Short finger	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Slender finger	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Aplasia of the right hemidiaphragm	Joskus (5–29%)
Asymmetric chest	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alternating cross eyes	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Chordee	Joskus (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal pyelectasis	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Mild fetal ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Uplifted earlobe	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bloody nose	Joskus (5–29%)
Cephalohematoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)
Tube feeding	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped pituitary gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDC42BPB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test