Rasgos

Rasgos asociados a CDC42BPB

CDC42 binding protein kinase beta

El Human Phenotype Ontology asocia 102 rasgos a CDC42BPB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CDC42BPB

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Absence of front tooth	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Cystic hygroma	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Epicanthus inversus	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Hooded eyelid	A veces (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Posterior plagiocephaly	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Sparse eyebrow	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	A veces (5–29 %)
Incoordination	A veces (5–29 %)
Limb tremor	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad finger	A veces (5–29 %)
Broad foot	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Short 4th long bone of foot	A veces (5–29 %)
Short 5th long bone of foot	A veces (5–29 %)
Short finger	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the right hemidiaphragm	A veces (5–29 %)
Asymmetric chest	A veces (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Short collarbone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alternating cross eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Chordee	A veces (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pyelectasis	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Mild fetal ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Uplifted earlobe	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bloody nose	A veces (5–29 %)
Cephalohematoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic vomiting	A veces (5–29 %)
Tube feeding	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped pituitary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDC42BPB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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