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Tratti
Tratti collegati a CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a CDC42BPB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | A volte (5–29%) |
| Communicating hydrocephalus | A volte (5–29%) |
| Incoordination | A volte (5–29%) |
| Limb tremor | A volte (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | A volte (5–29%) |
| Self-injurious behavior | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad finger | A volte (5–29%) |
| Broad foot | A volte (5–29%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | A volte (5–29%) |
| Pes valgus | A volte (5–29%) |
| Short 4th long bone of foot | A volte (5–29%) |
| Short 5th long bone of foot | A volte (5–29%) |
| Short finger | A volte (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
| Slender finger | A volte (5–29%) |
| Tapered finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Aplasia of the right hemidiaphragm | A volte (5–29%) |
| Asymmetric chest | A volte (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | A volte (5–29%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Short collarbone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Alternating cross eyes | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Drooping of both upper eyelids | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Lazy eye | A volte (5–29%) |
| Septo-optic dysplasia | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Chordee | A volte (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | A volte (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Short penis | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | A volte (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | A volte (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
| Mild fetal ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Uplifted earlobe | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bloody nose | A volte (5–29%) |
| Cephalohematoma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Episodic vomiting | A volte (5–29%) |
| Tube feeding | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sparse hair | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDC42BPB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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