Variante
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 18 de fevereiro de 2026
- Painel de peritos
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
A798E é uma variante missense em CAPN3: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 18 de fevereiro de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em CAPN3
A798E situa-se no exão 23 dos 24 do transcrito MANE Select de CAPN3, NM_000070.3.
Detalhes moleculares
| Gene | CAPN3 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000070.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Posição (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| ID dbSNP | rs149095128 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000092414 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 98325 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA220348 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem A798E entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Outras variantes em CAPN3
- A702VPatogénica3 estrelas em 4
- c.499-1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.1115+5G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.1194-2A>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.1194-2delPatogénica3 estrelas em 4
- c.1194-9A>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.1524G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.1746-20C>GPatogénica3 estrelas em 4
- c.1782G>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.1993-1G>APatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Leia o seu genoma completo
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas