Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CALR

calreticulin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το CALR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extramedullary hematopoiesis	Πάντα
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Πάντα
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Πάντα
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Πάντα
Increased number of platelets in blood	Πάντα
Myelofibrosis	Πάντα
Abnormal shape of platelets	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood clot in artery	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood clot in vein	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone marrow disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Πολύ συχνά (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Πολύ συχνά (80–99%)
Platelet abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Prolonged bleeding time	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Blood clot in liver vein	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Abnormal blood clot	Μερικές φορές (5–29%)
Acute blood cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Blood spots	Μερικές φορές (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Μερικές φορές (5–29%)
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Ecchymosis	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated white blood count	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Myelodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Petechiae	Μερικές φορές (5–29%)
Poikilocytosis	Μερικές φορές (5–29%)
Blood tumor	Σπάνια (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Accumulation of fluid in the abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Συχνά (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Συχνά (30–79%)
Acute liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Anorexia	Μερικές φορές (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Μερικές φορές (5–29%)
Gallbladder inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Malabsorption	Μερικές φορές (5–29%)
Peritonitis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Abnormality of the cerebral blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)
Heart attack	Πολύ συχνά (80–99%)
Portal hypertension	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)
Mini stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Strawberry mark	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pins and needles feeling	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Migraine	Συχνά (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chest pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Constitutional symptom	Συχνά (30–79%)
Erythromelalgia	Μερικές φορές (5–29%)
Flank pain	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphatase	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Low-grade fever	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Amaurosis fugax	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weight loss	Μερικές φορές (5–29%)
Wasting syndrome	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bipedal edema	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune antibody positivity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Πάντα

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tired easily	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CALR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας