Ominaisuudet

Geeniin CALR yhdistetyt ominaisuudet

calreticulin

Human Phenotype Ontology yhdistää CALR-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extramedullary hematopoiesis	Aina
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Aina
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Aina
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Aina
Increased number of platelets in blood	Aina
Myelofibrosis	Aina
Abnormal shape of platelets	Hyvin usein (80–99%)
Blood clot in artery	Hyvin usein (80–99%)
Blood clot in vein	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow disease	Hyvin usein (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Hyvin usein (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Hyvin usein (80–99%)
Platelet abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged bleeding time	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood clot in liver vein	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Abnormal blood clot	Joskus (5–29%)
Acute blood cancer	Joskus (5–29%)
Blood spots	Joskus (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Joskus (5–29%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Petechiae	Joskus (5–29%)
Poikilocytosis	Joskus (5–29%)
Blood tumor	Harvinainen (1–4 %)
Myeloproliferative disorder	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Accumulation of fluid in the abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Acute liver failure	Joskus (5–29%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Joskus (5–29%)
Gallbladder inflammation	Joskus (5–29%)
Intestinal obstruction	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the cerebral blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Heart attack	Hyvin usein (80–99%)
Portal hypertension	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pins and needles feeling	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Constitutional symptom	Usein (30–79%)
Erythromelalgia	Joskus (5–29%)
Flank pain	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Low-grade fever	Joskus (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugax	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Joskus (5–29%)
Wasting syndrome	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bipedal edema	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tired easily	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CALR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test