Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CALR

calreticulin

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til CALR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extramedullary hematopoiesis	Alltid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Alltid
Increased number of platelets in blood	Alltid
Myelofibrosis	Alltid
Abnormal shape of platelets	Svært ofte (80–99 %)
Blood clot in artery	Svært ofte (80–99 %)
Blood clot in vein	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow disease	Svært ofte (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Svært ofte (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Svært ofte (80–99 %)
Platelet abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Abnormal blood clot	Noen ganger (5–29 %)
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Blood spots	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Myelodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Petechiae	Noen ganger (5–29 %)
Poikilocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Blood tumor	Sjelden (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Accumulation of fluid in the abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Acute liver failure	Noen ganger (5–29 %)
Anorexia	Noen ganger (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Noen ganger (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Malabsorption	Noen ganger (5–29 %)
Peritonitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the cerebral blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Heart attack	Svært ofte (80–99 %)
Portal hypertension	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry mark	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pins and needles feeling	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Hepatic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Constitutional symptom	Ofte (30–79 %)
Erythromelalgia	Noen ganger (5–29 %)
Flank pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Low-grade fever	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amaurosis fugax	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)
Wasting syndrome	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bipedal edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CALR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test