Rysy

Rysy spojené s CALR

calreticulin

Human Phenotype Ontology spojuje s CALR 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Extramedullary hematopoiesis	Vždy
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Vždy
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Vždy
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Vždy
Increased number of platelets in blood	Vždy
Myelofibrosis	Vždy
Abnormal shape of platelets	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in artery	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in vein	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow disease	Velmi často (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Velmi často (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Velmi často (80–99 %)
Platelet abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Velmi často (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Abnormal blood clot	Někdy (5–29 %)
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Petechiae	Někdy (5–29 %)
Poikilocytosis	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Vzácně (1–4 %)
Myeloproliferative disorder	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)
Acute liver failure	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Někdy (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Někdy (5–29 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)
Peritonitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormality of the cerebral blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Heart attack	Velmi často (80–99 %)
Portal hypertension	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Strawberry mark	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pins and needles feeling	Velmi často (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Hepatic encephalopathy	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Constitutional symptom	Často (30–79 %)
Erythromelalgia	Někdy (5–29 %)
Flank pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Low-grade fever	Někdy (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Amaurosis fugax	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Někdy (5–29 %)
Wasting syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bipedal edema	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tired easily	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CALR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test