Trăsături

Trăsături asociate cu CALR

calreticulin

Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu CALR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extramedullary hematopoiesis	Întotdeauna
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Increased number of platelets in blood	Întotdeauna
Myelofibrosis	Întotdeauna
Abnormal shape of platelets	Foarte des (80–99%)
Blood clot in artery	Foarte des (80–99%)
Blood clot in vein	Foarte des (80–99%)
Bone marrow disease	Foarte des (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Foarte des (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Foarte des (80–99%)
Platelet abnormalities	Foarte des (80–99%)
Prolonged bleeding time	Foarte des (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Des (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Des (30–79%)
Bleeding tendency	Des (30–79%)
Blood clot in liver vein	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Abnormal blood clot	Uneori (5–29%)
Acute blood cancer	Uneori (5–29%)
Blood spots	Uneori (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Uneori (5–29%)
Bruising susceptibility	Uneori (5–29%)
Ecchymosis	Uneori (5–29%)
Elevated white blood count	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Myelodysplasia	Uneori (5–29%)
Petechiae	Uneori (5–29%)
Poikilocytosis	Uneori (5–29%)
Blood tumor	Rar (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Accumulation of fluid in the abdomen	Foarte des (80–99%)
Abdominal pain	Des (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)
Acute liver failure	Uneori (5–29%)
Anorexia	Uneori (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Uneori (5–29%)
Gallbladder inflammation	Uneori (5–29%)
Intestinal obstruction	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Malabsorption	Uneori (5–29%)
Peritonitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Abnormality of the cerebral blood vessels	Foarte des (80–99%)
Heart attack	Foarte des (80–99%)
Portal hypertension	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
Mini stroke	Uneori (5–29%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)
Strawberry mark	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pins and needles feeling	Foarte des (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Migraine	Des (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Foarte des (80–99%)
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Constitutional symptom	Des (30–79%)
Erythromelalgia	Uneori (5–29%)
Flank pain	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Low-grade fever	Uneori (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amaurosis fugax	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Uneori (5–29%)
Wasting syndrome	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bipedal edema	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tired easily	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CALR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu