Tunnused

Geeniga CALR seotud tunnused

calreticulin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CALR 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extramedullary hematopoiesis	Alati
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alati
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Alati
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Alati
Increased number of platelets in blood	Alati
Myelofibrosis	Alati
Abnormal shape of platelets	Väga sageli (80–99%)
Blood clot in artery	Väga sageli (80–99%)
Blood clot in vein	Väga sageli (80–99%)
Bone marrow disease	Väga sageli (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Väga sageli (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Väga sageli (80–99%)
Platelet abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Prolonged bleeding time	Väga sageli (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Sageli (30–79%)
Blood clot in liver vein	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Abnormal blood clot	Mõnikord (5–29%)
Acute blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Blood spots	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Mõnikord (5–29%)
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Ecchymosis	Mõnikord (5–29%)
Elevated white blood count	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Low blood cell count	Mõnikord (5–29%)
Myelodysplasia	Mõnikord (5–29%)
Petechiae	Mõnikord (5–29%)
Poikilocytosis	Mõnikord (5–29%)
Blood tumor	Harva (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Accumulation of fluid in the abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)
Acute liver failure	Mõnikord (5–29%)
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Mõnikord (5–29%)
Gallbladder inflammation	Mõnikord (5–29%)
Intestinal obstruction	Mõnikord (5–29%)
Jaundice	Mõnikord (5–29%)
Malabsorption	Mõnikord (5–29%)
Peritonitis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Abnormality of the cerebral blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Heart attack	Väga sageli (80–99%)
Portal hypertension	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Mini stroke	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Strawberry mark	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pins and needles feeling	Väga sageli (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Constitutional symptom	Sageli (30–79%)
Erythromelalgia	Mõnikord (5–29%)
Flank pain	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Low-grade fever	Mõnikord (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Mõnikord (5–29%)
Wasting syndrome	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bipedal edema	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tired easily	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CALR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test