Tratti

Tratti collegati a CALR

calreticulin

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a CALR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Myelofibrosis	Sempre
Abnormal shape of platelets	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in artery	Molto spesso (80–99%)
Blood clot in vein	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow disease	Molto spesso (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Molto spesso (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Molto spesso (80–99%)
Platelet abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Prolonged bleeding time	Molto spesso (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Blood clot in liver vein	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Abnormal blood clot	A volte (5–29%)
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Petechiae	A volte (5–29%)
Poikilocytosis	A volte (5–29%)
Blood tumor	Raramente (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Acute liver failure	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	A volte (5–29%)
Gallbladder inflammation	A volte (5–29%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Peritonitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Heart attack	Molto spesso (80–99%)
Portal hypertension	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pins and needles feeling	Molto spesso (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Constitutional symptom	Spesso (30–79%)
Erythromelalgia	A volte (5–29%)
Flank pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Low-grade fever	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bipedal edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Tired easily	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CALR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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