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Traits
Traits linked to CALR
calreticulin
The Human Phenotype Ontology links 80 traits to CALR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 항상 |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Enlarged vein in esophagus | 자주 (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | 자주 (30–79%) |
| Acute liver failure | 가끔 (5–29%) |
| Anorexia | 가끔 (5–29%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | 가끔 (5–29%) |
| Gallbladder inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal obstruction | 가끔 (5–29%) |
| Jaundice | 가끔 (5–29%) |
| Malabsorption | 가끔 (5–29%) |
| Peritonitis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased spleen size | 항상 |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | 매우 자주 (80–99%) |
| Heart attack | 매우 자주 (80–99%) |
| Portal hypertension | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver and spleen | 자주 (30–79%) |
| Mini stroke | 가끔 (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
| Strawberry mark | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pins and needles feeling | 매우 자주 (80–99%) |
| Difficulty staying or falling asleep | 자주 (30–79%) |
| Headache | 자주 (30–79%) |
| Migraine | 자주 (30–79%) |
| Hepatic encephalopathy | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chest pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Constitutional symptom | 자주 (30–79%) |
| Erythromelalgia | 가끔 (5–29%) |
| Flank pain | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | 자주 (30–79%) |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| High liver enzymes | 자주 (30–79%) |
| Low-grade fever | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Amaurosis fugax | 매우 자주 (80–99%) |
| Visual impairment | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
| Wasting syndrome | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bipedal edema | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dizziness | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Paleness | 항상 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tired easily | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CALR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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