Egenskaber

Egenskaber knyttet til CALR

calreticulin

Human Phenotype Ontology knytter 80 egenskaber til CALR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extramedullary hematopoiesis	Altid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Altid
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Altid
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Altid
Increased number of platelets in blood	Altid
Myelofibrosis	Altid
Abnormal shape of platelets	Meget ofte (80–99 %)
Blood clot in artery	Meget ofte (80–99 %)
Blood clot in vein	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow disease	Meget ofte (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Meget ofte (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Meget ofte (80–99 %)
Platelet abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Abnormal blood clot	Nogle gange (5–29 %)
Acute blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Blood spots	Nogle gange (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Petechiae	Nogle gange (5–29 %)
Poikilocytosis	Nogle gange (5–29 %)
Blood tumor	Sjældent (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Accumulation of fluid in the abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Acute liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Anorexia	Nogle gange (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormality of the cerebral blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Heart attack	Meget ofte (80–99 %)
Portal hypertension	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry mark	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pins and needles feeling	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Hepatic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Constitutional symptom	Ofte (30–79 %)
Erythromelalgia	Nogle gange (5–29 %)
Flank pain	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Low-grade fever	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bipedal edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CALR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test