Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CALR

calreticulin

De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan CALR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CALR

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extramedullary hematopoiesis	Altijd
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Altijd
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Altijd
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Altijd
Increased number of platelets in blood	Altijd
Myelofibrosis	Altijd
Abnormal shape of platelets	Heel vaak (80–99%)
Blood clot in artery	Heel vaak (80–99%)
Blood clot in vein	Heel vaak (80–99%)
Bone marrow disease	Heel vaak (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Heel vaak (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Heel vaak (80–99%)
Platelet abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Prolonged bleeding time	Heel vaak (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Blood clot in liver vein	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Abnormal blood clot	Soms (5–29%)
Acute blood cancer	Soms (5–29%)
Blood spots	Soms (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Soms (5–29%)
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Elevated white blood count	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Low blood cell count	Soms (5–29%)
Myelodysplasia	Soms (5–29%)
Petechiae	Soms (5–29%)
Poikilocytosis	Soms (5–29%)
Blood tumor	Zelden (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Accumulation of fluid in the abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Vaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vaak (30–79%)
Acute liver failure	Soms (5–29%)
Anorexia	Soms (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Soms (5–29%)
Gallbladder inflammation	Soms (5–29%)
Intestinal obstruction	Soms (5–29%)
Jaundice	Soms (5–29%)
Malabsorption	Soms (5–29%)
Peritonitis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Abnormality of the cerebral blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Heart attack	Heel vaak (80–99%)
Portal hypertension	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
Mini stroke	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Strawberry mark	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pins and needles feeling	Heel vaak (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Heel vaak (80–99%)
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Constitutional symptom	Vaak (30–79%)
Erythromelalgia	Soms (5–29%)
Flank pain	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Vaak (30–79%)
Fever	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Low-grade fever	Soms (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugax	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Soms (5–29%)
Wasting syndrome	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bipedal edema	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Autoimmune antibody positivity	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paleness	Altijd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tired easily	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CALR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen