Merkmale

Mit CALR verknüpfte Merkmale

calreticulin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit CALR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extramedullary hematopoiesis	Immer
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Immer
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Immer
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Immer
Increased number of platelets in blood	Immer
Myelofibrosis	Immer
Abnormal shape of platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in artery	Sehr häufig (80–99 %)
Blood clot in vein	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow disease	Sehr häufig (80–99 %)
Increased megakaryocyte count	Sehr häufig (80–99 %)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Sehr häufig (80–99 %)
Platelet abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Blood clot in liver vein	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Abnormal blood clot	Manchmal (5–29 %)
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow hypercellularity	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Petechiae	Manchmal (5–29 %)
Poikilocytosis	Manchmal (5–29 %)
Blood tumor	Selten (1–4 %)
Myeloproliferative disorder	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Enlarged vein in esophagus	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Acute liver failure	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Manchmal (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormality of the cerebral blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Heart attack	Sehr häufig (80–99 %)
Portal hypertension	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pins and needles feeling	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Constitutional symptom	Häufig (30–79 %)
Erythromelalgia	Manchmal (5–29 %)
Flank pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Low-grade fever	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)
Wasting syndrome	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bipedal edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tired easily	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CALR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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