Características

Características associadas a CACHD1

cache domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a CACHD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormality of cranium	Sempre
Decreased size of half of the face	Sempre
Benign eye tumor	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
Long eyebrows	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Blocked tear duct	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Short lingual frenulum	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Sparse medial eyebrow	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal social behavior	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Intellectual disability, borderline	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Irritability	Sempre
Low frustration tolerance	Sempre
Reduced social insight	Sempre
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Overfolding of the superior helices	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Thin ear helix	Frequente (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	Frequente (30–79%)
Uplifted earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Bowed legs	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Forefoot adduction contracture	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Accessory spleen	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Sempre
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Rectoperineal fistula	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Rectourethral fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Sempre
Enlarged clitoris	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Peters anomaly	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Obesity	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CACHD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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