AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CACHD1
cache domain containing 1
Human Phenotype Ontology łączy z CACHD1 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Zawsze |
| Abnormality of cranium | Zawsze |
| Decreased size of half of the face | Zawsze |
| Benign eye tumor | Często (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Często (30–79%) |
| Long eyebrows | Często (30–79%) |
| Monobrow | Często (30–79%) |
| Thick eyebrow | Często (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Czasami (5–29%) |
| Blocked tear duct | Czasami (5–29%) |
| High forehead | Czasami (5–29%) |
| High palate | Czasami (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Czasami (5–29%) |
| Long eyelashes | Czasami (5–29%) |
| Short lingual frenulum | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Czasami (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Czasami (5–29%) |
| Sparse medial eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Triangular head shape | Czasami (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Zawsze |
| Anxiety | Zawsze |
| Attention deficit | Zawsze |
| Intellectual disability, borderline | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
| Irritability | Zawsze |
| Low frustration tolerance | Zawsze |
| Reduced social insight | Zawsze |
| Cognitive impairment | Często (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Motor delay | Często (30–79%) |
| Clumsiness | Czasami (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Zawsze |
| Ears rotated toward back of head | Często (30–79%) |
| Low-set ears | Często (30–79%) |
| Overfolding of the superior helices | Często (30–79%) |
| Small ears | Często (30–79%) |
| Thin ear helix | Często (30–79%) |
| Underdeveloped crus of the helix | Często (30–79%) |
| Uplifted earlobe | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Czasami (5–29%) |
| Bowed legs | Czasami (5–29%) |
| Broad big toe | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Forefoot adduction contracture | Czasami (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Accessory spleen | Zawsze |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Zawsze |
| Anteriorly placed anus | Często (30–79%) |
| Rectoperineal fistula | Często (30–79%) |
| Absent anus | Czasami (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Czasami (5–29%) |
| Rectourethral fistula | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Zawsze |
| Enlarged clitoris | Zawsze |
| Hydronephrosis | Zawsze |
| Hypospadias | Zawsze |
| Undescended testes | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Często (30–79%) |
| Birthmark | Czasami (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Czasami (5–29%) |
| Sparse hair | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Notched pupil | Czasami (5–29%) |
| Peters anomaly | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay as children | Zawsze |
| Obesity | Zawsze |
| Short stature | Często (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CACHD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni