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Rasgos
Rasgos asociados a CACHD1
cache domain containing 1
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a CACHD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Siempre |
| Abnormality of cranium | Siempre |
| Decreased size of half of the face | Siempre |
| Benign eye tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Long eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Thick eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | A veces (5–29 %) |
| Blocked tear duct | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | A veces (5–29 %) |
| Long eyelashes | A veces (5–29 %) |
| Short lingual frenulum | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | A veces (5–29 %) |
| Sparse medial eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Triangular head shape | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Siempre |
| Anxiety | Siempre |
| Attention deficit | Siempre |
| Intellectual disability, borderline | Siempre |
| Intellectual disability, mild | Siempre |
| Irritability | Siempre |
| Low frustration tolerance | Siempre |
| Reduced social insight | Siempre |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Clumsiness | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Overfolding of the superior helices | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Frecuente (30–79 %) |
| Thin ear helix | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped crus of the helix | Frecuente (30–79 %) |
| Uplifted earlobe | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | A veces (5–29 %) |
| Bowed legs | A veces (5–29 %) |
| Broad big toe | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Forefoot adduction contracture | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory spleen | Siempre |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Siempre |
| Anteriorly placed anus | Frecuente (30–79 %) |
| Rectoperineal fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A veces (5–29 %) |
| Rectourethral fistula | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Siempre |
| Enlarged clitoris | Siempre |
| Hydronephrosis | Siempre |
| Hypospadias | Siempre |
| Undescended testes | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | Frecuente (30–79 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Darkened and thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Sparse hair | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Notched pupil | A veces (5–29 %) |
| Peters anomaly | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Siempre |
| Obesity | Siempre |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CACHD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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