Rysy

Rysy spojené s CACHD1

cache domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CACHD1 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy
Abnormality of cranium	Vždy
Decreased size of half of the face	Vždy
Benign eye tumor	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
Long eyebrows	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Blocked tear duct	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Short lingual frenulum	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Sparse medial eyebrow	Někdy (5–29 %)
Triangular head shape	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal social behavior	Vždy
Anxiety	Vždy
Attention deficit	Vždy
Intellectual disability, borderline	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Irritability	Vždy
Low frustration tolerance	Vždy
Reduced social insight	Vždy
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolding of the superior helices	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Thin ear helix	Často (30–79 %)
Underdeveloped crus of the helix	Často (30–79 %)
Uplifted earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Bowed legs	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Forefoot adduction contracture	Někdy (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory spleen	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Vždy
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Rectoperineal fistula	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Rectourethral fistula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Vždy
Enlarged clitoris	Vždy
Hydronephrosis	Vždy
Hypospadias	Vždy
Undescended testes	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Peters anomaly	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Obesity	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CACHD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test