Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CACHD1 génhez kapcsolódó jellemzők

cache domain containing 1

A Human Phenotype Ontology 79 jellemzőt kapcsol a(z) CACHD1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shapeMindig
Abnormality of craniumMindig
Decreased size of half of the faceMindig
Benign eye tumorGyakran (30–79%)
Fullness of eyelidsGyakran (30–79%)
Long eyebrowsGyakran (30–79%)
MonobrowGyakran (30–79%)
Thick eyebrowGyakran (30–79%)
Abnormally large tongueNéha (5–29%)
Blocked tear ductNéha (5–29%)
High foreheadNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Inflammation of eyelidsNéha (5–29%)
Long eyelashesNéha (5–29%)
Short lingual frenulumNéha (5–29%)
Short neckNéha (5–29%)
Skin tag in front of the earNéha (5–29%)
Sparse medial eyebrowNéha (5–29%)
Triangular head shapeNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal social behaviorMindig
AnxietyMindig
Attention deficitMindig
Intellectual disability, borderlineMindig
Intellectual disability, mildMindig
IrritabilityMindig
Low frustration toleranceMindig
Reduced social insightMindig
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
Delayed speech and language developmentGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
ClumsinessNéha (5–29%)
Difficulty sleepingNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped earsMindig
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)
Overfolding of the superior helicesGyakran (30–79%)
Small earsGyakran (30–79%)
Thin ear helixGyakran (30–79%)
Underdeveloped crus of the helixGyakran (30–79%)
Uplifted earlobeGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Attachment of thumb close to wristNéha (5–29%)
Bowed legsNéha (5–29%)
Broad big toeNéha (5–29%)
Dropped archesNéha (5–29%)
Forefoot adduction contractureNéha (5–29%)
Front half of foot turns inwardNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Accessory spleenMindig
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryNéha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveNéha (5–29%)
Patent ductus arteriosusNéha (5–29%)
Patent foramen ovaleNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inguinal herniaMindig
Anteriorly placed anusGyakran (30–79%)
Rectoperineal fistulaGyakran (30–79%)
Absent anusNéha (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not developNéha (5–29%)
Rectourethral fistulaNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one sideMindig
Enlarged clitorisMindig
HydronephrosisMindig
HypospadiasMindig
Undescended testesMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive hair growthGyakran (30–79%)
BirthmarkNéha (5–29%)
Darkened and thickened skinNéha (5–29%)
Sparse hairNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Notched pupilNéha (5–29%)
Peters anomalyNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Growth delay as childrenMindig
ObesityMindig
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipplesMindig

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ScoliosisNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Neonatal respiratory distressNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CACHD1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet