Tratti

Tratti collegati a CACHD1

cache domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a CACHD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormality of cranium	Sempre
Decreased size of half of the face	Sempre
Benign eye tumor	Spesso (30–79%)
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
Long eyebrows	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Blocked tear duct	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Inflammation of eyelids	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Short lingual frenulum	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Sparse medial eyebrow	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal social behavior	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Intellectual disability, borderline	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Irritability	Sempre
Low frustration tolerance	Sempre
Reduced social insight	Sempre
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolding of the superior helices	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Thin ear helix	Spesso (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	Spesso (30–79%)
Uplifted earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Bowed legs	A volte (5–29%)
Broad big toe	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Forefoot adduction contracture	A volte (5–29%)
Front half of foot turns inward	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory spleen	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Rectoperineal fistula	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Rectourethral fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Sempre
Enlarged clitoris	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Darkened and thickened skin	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Peters anomaly	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Obesity	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CACHD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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