Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CACHD1

cache domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til CACHD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Abnormality of cranium	Alltid
Decreased size of half of the face	Alltid
Benign eye tumor	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Long eyebrows	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Blocked tear duct	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Short lingual frenulum	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Sparse medial eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal social behavior	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Intellectual disability, borderline	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Irritability	Alltid
Low frustration tolerance	Alltid
Reduced social insight	Alltid
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Overfolding of the superior helices	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Thin ear helix	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped crus of the helix	Ofte (30–79 %)
Uplifted earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attachment of thumb close to wrist	Noen ganger (5–29 %)
Bowed legs	Noen ganger (5–29 %)
Broad big toe	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Forefoot adduction contracture	Noen ganger (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory spleen	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Alltid
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Rectoperineal fistula	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)
Rectourethral fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Alltid
Enlarged clitoris	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Hypospadias	Alltid
Undescended testes	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Noen ganger (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Noen ganger (5–29 %)
Peters anomaly	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Alltid
Obesity	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CACHD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test