Caractéristiques

Caractéristiques liées à CACHD1

cache domain containing 1

La Human Phenotype Ontology associe 79 caractéristiques à CACHD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Toujours
Abnormality of cranium	Toujours
Decreased size of half of the face	Toujours
Benign eye tumor	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
Long eyebrows	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Blocked tear duct	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Short lingual frenulum	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Sparse medial eyebrow	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal social behavior	Toujours
Anxiety	Toujours
Attention deficit	Toujours
Intellectual disability, borderline	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Irritability	Toujours
Low frustration tolerance	Toujours
Reduced social insight	Toujours
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Overfolding of the superior helices	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)
Thin ear helix	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped crus of the helix	Souvent (30–79 %)
Uplifted earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attachment of thumb close to wrist	Parfois (5–29 %)
Bowed legs	Parfois (5–29 %)
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Forefoot adduction contracture	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory spleen	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Toujours
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Rectoperineal fistula	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Rectourethral fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Toujours
Enlarged clitoris	Toujours
Hydronephrosis	Toujours
Hypospadias	Toujours
Undescended testes	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)
Peters anomaly	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Toujours
Obesity	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CACHD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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