AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CACHD1 yhdistetyt ominaisuudet
cache domain containing 1
Human Phenotype Ontology yhdistää CACHD1-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Aina |
| Abnormality of cranium | Aina |
| Decreased size of half of the face | Aina |
| Benign eye tumor | Usein (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Usein (30–79%) |
| Long eyebrows | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Thick eyebrow | Usein (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Joskus (5–29%) |
| Blocked tear duct | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Joskus (5–29%) |
| Long eyelashes | Joskus (5–29%) |
| Short lingual frenulum | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Sparse medial eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Triangular head shape | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Aina |
| Anxiety | Aina |
| Attention deficit | Aina |
| Intellectual disability, borderline | Aina |
| Intellectual disability, mild | Aina |
| Irritability | Aina |
| Low frustration tolerance | Aina |
| Reduced social insight | Aina |
| Cognitive impairment | Usein (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Clumsiness | Joskus (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Aina |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Overfolding of the superior helices | Usein (30–79%) |
| Small ears | Usein (30–79%) |
| Thin ear helix | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped crus of the helix | Usein (30–79%) |
| Uplifted earlobe | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Joskus (5–29%) |
| Bowed legs | Joskus (5–29%) |
| Broad big toe | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Forefoot adduction contracture | Joskus (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory spleen | Aina |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inguinal hernia | Aina |
| Anteriorly placed anus | Usein (30–79%) |
| Rectoperineal fistula | Usein (30–79%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Joskus (5–29%) |
| Rectourethral fistula | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Aina |
| Enlarged clitoris | Aina |
| Hydronephrosis | Aina |
| Hypospadias | Aina |
| Undescended testes | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hair growth | Usein (30–79%) |
| Birthmark | Joskus (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Joskus (5–29%) |
| Sparse hair | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Notched pupil | Joskus (5–29%) |
| Peters anomaly | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay as children | Aina |
| Obesity | Aina |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Aina |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CACHD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa