AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CACHD1
cache domain containing 1
Human Phenotype Ontology kopplar 79 egenskaper till CACHD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Alltid |
| Abnormality of cranium | Alltid |
| Decreased size of half of the face | Alltid |
| Benign eye tumor | Ofta (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Long eyebrows | Ofta (30–79 %) |
| Monobrow | Ofta (30–79 %) |
| Thick eyebrow | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Ibland (5–29 %) |
| Blocked tear duct | Ibland (5–29 %) |
| High forehead | Ibland (5–29 %) |
| High palate | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Long eyelashes | Ibland (5–29 %) |
| Short lingual frenulum | Ibland (5–29 %) |
| Short neck | Ibland (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Ibland (5–29 %) |
| Sparse medial eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Triangular head shape | Ibland (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Alltid |
| Anxiety | Alltid |
| Attention deficit | Alltid |
| Intellectual disability, borderline | Alltid |
| Intellectual disability, mild | Alltid |
| Irritability | Alltid |
| Low frustration tolerance | Alltid |
| Reduced social insight | Alltid |
| Cognitive impairment | Ofta (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofta (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Motor delay | Ofta (30–79 %) |
| Clumsiness | Ibland (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Ofta (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofta (30–79 %) |
| Overfolding of the superior helices | Ofta (30–79 %) |
| Small ears | Ofta (30–79 %) |
| Thin ear helix | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped crus of the helix | Ofta (30–79 %) |
| Uplifted earlobe | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Ibland (5–29 %) |
| Bowed legs | Ibland (5–29 %) |
| Broad big toe | Ibland (5–29 %) |
| Dropped arches | Ibland (5–29 %) |
| Forefoot adduction contracture | Ibland (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accessory spleen | Alltid |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ibland (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Alltid |
| Anteriorly placed anus | Ofta (30–79 %) |
| Rectoperineal fistula | Ofta (30–79 %) |
| Absent anus | Ibland (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Ibland (5–29 %) |
| Rectourethral fistula | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Alltid |
| Enlarged clitoris | Alltid |
| Hydronephrosis | Alltid |
| Hypospadias | Alltid |
| Undescended testes | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hair growth | Ofta (30–79 %) |
| Birthmark | Ibland (5–29 %) |
| Darkened and thickened skin | Ibland (5–29 %) |
| Sparse hair | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Notched pupil | Ibland (5–29 %) |
| Peters anomaly | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Alltid |
| Obesity | Alltid |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CACHD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor