Trăsături

Trăsături asociate cu CACHD1

cache domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu CACHD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna
Abnormality of cranium	Întotdeauna
Decreased size of half of the face	Întotdeauna
Benign eye tumor	Des (30–79%)
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
Long eyebrows	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Abnormally large tongue	Uneori (5–29%)
Blocked tear duct	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Inflammation of eyelids	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Short lingual frenulum	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Uneori (5–29%)
Sparse medial eyebrow	Uneori (5–29%)
Triangular head shape	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal social behavior	Întotdeauna
Anxiety	Întotdeauna
Attention deficit	Întotdeauna
Intellectual disability, borderline	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Low frustration tolerance	Întotdeauna
Reduced social insight	Întotdeauna
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Overfolding of the superior helices	Des (30–79%)
Small ears	Des (30–79%)
Thin ear helix	Des (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	Des (30–79%)
Uplifted earlobe	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attachment of thumb close to wrist	Uneori (5–29%)
Bowed legs	Uneori (5–29%)
Broad big toe	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Forefoot adduction contracture	Uneori (5–29%)
Front half of foot turns inward	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory spleen	Întotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Întotdeauna
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)
Rectoperineal fistula	Des (30–79%)
Absent anus	Uneori (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Uneori (5–29%)
Rectourethral fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Întotdeauna
Enlarged clitoris	Întotdeauna
Hydronephrosis	Întotdeauna
Hypospadias	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Des (30–79%)
Birthmark	Uneori (5–29%)
Darkened and thickened skin	Uneori (5–29%)
Sparse hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Notched pupil	Uneori (5–29%)
Peters anomaly	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Întotdeauna
Obesity	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CACHD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu