AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CACHD1 susiję požymiai
cache domain containing 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su CACHD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Visada |
| Abnormality of cranium | Visada |
| Decreased size of half of the face | Visada |
| Benign eye tumor | Dažnai (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Long eyebrows | Dažnai (30–79%) |
| Monobrow | Dažnai (30–79%) |
| Thick eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Kartais (5–29%) |
| Blocked tear duct | Kartais (5–29%) |
| High forehead | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Kartais (5–29%) |
| Long eyelashes | Kartais (5–29%) |
| Short lingual frenulum | Kartais (5–29%) |
| Short neck | Kartais (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Kartais (5–29%) |
| Sparse medial eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Triangular head shape | Kartais (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Visada |
| Anxiety | Visada |
| Attention deficit | Visada |
| Intellectual disability, borderline | Visada |
| Intellectual disability, mild | Visada |
| Irritability | Visada |
| Low frustration tolerance | Visada |
| Reduced social insight | Visada |
| Cognitive impairment | Dažnai (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Dažnai (30–79%) |
| Global developmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Clumsiness | Kartais (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Visada |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
| Overfolding of the superior helices | Dažnai (30–79%) |
| Small ears | Dažnai (30–79%) |
| Thin ear helix | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped crus of the helix | Dažnai (30–79%) |
| Uplifted earlobe | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Kartais (5–29%) |
| Bowed legs | Kartais (5–29%) |
| Broad big toe | Kartais (5–29%) |
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| Forefoot adduction contracture | Kartais (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Accessory spleen | Visada |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inguinal hernia | Visada |
| Anteriorly placed anus | Dažnai (30–79%) |
| Rectoperineal fistula | Dažnai (30–79%) |
| Absent anus | Kartais (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Kartais (5–29%) |
| Rectourethral fistula | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Visada |
| Enlarged clitoris | Visada |
| Hydronephrosis | Visada |
| Hypospadias | Visada |
| Undescended testes | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive hair growth | Dažnai (30–79%) |
| Birthmark | Kartais (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Kartais (5–29%) |
| Sparse hair | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Notched pupil | Kartais (5–29%) |
| Peters anomaly | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Growth delay as children | Visada |
| Obesity | Visada |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CACHD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites