특성

CACHD1 연관 특성

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인간 표현형 온톨로지가 CACHD1에 연결하는 특성은 79개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	항상
Abnormality of cranium	항상
Decreased size of half of the face	항상
Benign eye tumor	자주 (30–79%)
Fullness of eyelids	자주 (30–79%)
Long eyebrows	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Abnormally large tongue	가끔 (5–29%)
Blocked tear duct	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Inflammation of eyelids	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Short lingual frenulum	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Sparse medial eyebrow	가끔 (5–29%)
Triangular head shape	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal social behavior	항상
Anxiety	항상
Attention deficit	항상
Intellectual disability, borderline	항상
Intellectual disability, mild	항상
Irritability	항상
Low frustration tolerance	항상
Reduced social insight	항상
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	항상
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Overfolding of the superior helices	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Thin ear helix	자주 (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	자주 (30–79%)
Uplifted earlobe	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Attachment of thumb close to wrist	가끔 (5–29%)
Bowed legs	가끔 (5–29%)
Broad big toe	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Forefoot adduction contracture	가끔 (5–29%)
Front half of foot turns inward	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Accessory spleen	항상
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	항상
Anteriorly placed anus	자주 (30–79%)
Rectoperineal fistula	자주 (30–79%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)
Rectourethral fistula	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CACHD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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