Özellikler

CACHD1 ile ilişkili özellikler

cache domain containing 1

Human Phenotype Ontology, CACHD1 ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Her zaman
Abnormality of cranium	Her zaman
Decreased size of half of the face	Her zaman
Benign eye tumor	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
Long eyebrows	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Blocked tear duct	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Inflammation of eyelids	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Short lingual frenulum	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Sparse medial eyebrow	Bazen (%5–29)
Triangular head shape	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal social behavior	Her zaman
Anxiety	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Intellectual disability, borderline	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Irritability	Her zaman
Low frustration tolerance	Her zaman
Reduced social insight	Her zaman
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Overfolding of the superior helices	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Thin ear helix	Sık (%30–79)
Underdeveloped crus of the helix	Sık (%30–79)
Uplifted earlobe	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Bowed legs	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Forefoot adduction contracture	Bazen (%5–29)
Front half of foot turns inward	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory spleen	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung artery	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Her zaman
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Rectoperineal fistula	Sık (%30–79)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Rectourethral fistula	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Her zaman
Enlarged clitoris	Her zaman
Hydronephrosis	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Undescended testes	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Peters anomaly	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Her zaman
Obesity	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CACHD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al