AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CACHD1
cache domain containing 1
Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til CACHD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Altid |
| Abnormality of cranium | Altid |
| Decreased size of half of the face | Altid |
| Benign eye tumor | Ofte (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Long eyebrows | Ofte (30–79 %) |
| Monobrow | Ofte (30–79 %) |
| Thick eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Blocked tear duct | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Long eyelashes | Nogle gange (5–29 %) |
| Short lingual frenulum | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse medial eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Triangular head shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Altid |
| Anxiety | Altid |
| Attention deficit | Altid |
| Intellectual disability, borderline | Altid |
| Intellectual disability, mild | Altid |
| Irritability | Altid |
| Low frustration tolerance | Altid |
| Reduced social insight | Altid |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Clumsiness | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Altid |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Overfolding of the superior helices | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Ofte (30–79 %) |
| Thin ear helix | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped crus of the helix | Ofte (30–79 %) |
| Uplifted earlobe | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Nogle gange (5–29 %) |
| Bowed legs | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad big toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Forefoot adduction contracture | Nogle gange (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory spleen | Altid |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inguinal hernia | Altid |
| Anteriorly placed anus | Ofte (30–79 %) |
| Rectoperineal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectourethral fistula | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Altid |
| Enlarged clitoris | Altid |
| Hydronephrosis | Altid |
| Hypospadias | Altid |
| Undescended testes | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hair growth | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Darkened and thickened skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse hair | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Notched pupil | Nogle gange (5–29 %) |
| Peters anomaly | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay as children | Altid |
| Obesity | Altid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CACHD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger