Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACHD1
cache domain containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το CACHD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Πάντα |
| Abnormality of cranium | Πάντα |
| Decreased size of half of the face | Πάντα |
| Benign eye tumor | Συχνά (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Long eyebrows | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blocked tear duct | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short lingual frenulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse medial eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal social behavior | Πάντα |
| Anxiety | Πάντα |
| Attention deficit | Πάντα |
| Intellectual disability, borderline | Πάντα |
| Intellectual disability, mild | Πάντα |
| Irritability | Πάντα |
| Low frustration tolerance | Πάντα |
| Reduced social insight | Πάντα |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Clumsiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Overfolding of the superior helices | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
| Thin ear helix | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped crus of the helix | Συχνά (30–79%) |
| Uplifted earlobe | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed legs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Forefoot adduction contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory spleen | Πάντα |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Πάντα |
| Anteriorly placed anus | Συχνά (30–79%) |
| Rectoperineal fistula | Συχνά (30–79%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectourethral fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Πάντα |
| Enlarged clitoris | Πάντα |
| Hydronephrosis | Πάντα |
| Hypospadias | Πάντα |
| Undescended testes | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hair growth | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Darkened and thickened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Notched pupil | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peters anomaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πάντα |
| Obesity | Πάντα |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACHD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες