Tunnused

Geeniga CACHD1 seotud tunnused

cache domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CACHD1 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Alati
Abnormality of cranium	Alati
Decreased size of half of the face	Alati
Benign eye tumor	Sageli (30–79%)
Fullness of eyelids	Sageli (30–79%)
Long eyebrows	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Blocked tear duct	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of eyelids	Mõnikord (5–29%)
Long eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Short lingual frenulum	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Sparse medial eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Triangular head shape	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal social behavior	Alati
Anxiety	Alati
Attention deficit	Alati
Intellectual disability, borderline	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Irritability	Alati
Low frustration tolerance	Alati
Reduced social insight	Alati
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Alati
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Overfolding of the superior helices	Sageli (30–79%)
Small ears	Sageli (30–79%)
Thin ear helix	Sageli (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	Sageli (30–79%)
Uplifted earlobe	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attachment of thumb close to wrist	Mõnikord (5–29%)
Bowed legs	Mõnikord (5–29%)
Broad big toe	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Forefoot adduction contracture	Mõnikord (5–29%)
Front half of foot turns inward	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory spleen	Alati
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Alati
Anteriorly placed anus	Sageli (30–79%)
Rectoperineal fistula	Sageli (30–79%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Mõnikord (5–29%)
Rectourethral fistula	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Alati
Enlarged clitoris	Alati
Hydronephrosis	Alati
Hypospadias	Alati
Undescended testes	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growth	Sageli (30–79%)
Birthmark	Mõnikord (5–29%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Sparse hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Notched pupil	Mõnikord (5–29%)
Peters anomaly	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Alati
Obesity	Alati
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CACHD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test