Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CACHD1

cache domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan CACHD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Altijd
Abnormality of cranium	Altijd
Decreased size of half of the face	Altijd
Benign eye tumor	Vaak (30–79%)
Fullness of eyelids	Vaak (30–79%)
Long eyebrows	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Abnormally large tongue	Soms (5–29%)
Blocked tear duct	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Inflammation of eyelids	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Short lingual frenulum	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Sparse medial eyebrow	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal social behavior	Altijd
Anxiety	Altijd
Attention deficit	Altijd
Intellectual disability, borderline	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Irritability	Altijd
Low frustration tolerance	Altijd
Reduced social insight	Altijd
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Overfolding of the superior helices	Vaak (30–79%)
Small ears	Vaak (30–79%)
Thin ear helix	Vaak (30–79%)
Underdeveloped crus of the helix	Vaak (30–79%)
Uplifted earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attachment of thumb close to wrist	Soms (5–29%)
Bowed legs	Soms (5–29%)
Broad big toe	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Forefoot adduction contracture	Soms (5–29%)
Front half of foot turns inward	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accessory spleen	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Altijd
Anteriorly placed anus	Vaak (30–79%)
Rectoperineal fistula	Vaak (30–79%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Rectourethral fistula	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Altijd
Enlarged clitoris	Altijd
Hydronephrosis	Altijd
Hypospadias	Altijd
Undescended testes	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Vaak (30–79%)
Birthmark	Soms (5–29%)
Darkened and thickened skin	Soms (5–29%)
Sparse hair	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Notched pupil	Soms (5–29%)
Peters anomaly	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Altijd
Obesity	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Altijd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CACHD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen