Merkmale

Mit CACHD1 verknüpfte Merkmale

cache domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit CACHD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CACHD1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Immer
Abnormality of cranium	Immer
Decreased size of half of the face	Immer
Benign eye tumor	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Long eyebrows	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Blocked tear duct	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Short lingual frenulum	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Sparse medial eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal social behavior	Immer
Anxiety	Immer
Attention deficit	Immer
Intellectual disability, borderline	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Irritability	Immer
Low frustration tolerance	Immer
Reduced social insight	Immer
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolding of the superior helices	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Thin ear helix	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped crus of the helix	Häufig (30–79 %)
Uplifted earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Bowed legs	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Forefoot adduction contracture	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory spleen	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Immer
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Rectoperineal fistula	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Rectourethral fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Immer
Enlarged clitoris	Immer
Hydronephrosis	Immer
Hypospadias	Immer
Undescended testes	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Peters anomaly	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Obesity	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CACHD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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