Características

Características associadas a ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a ADAT3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal ridge	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Raramente (1–4%)
Agenesis of corpus callosum	Raramente (1–4%)
Balance impairment	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Congenital finger flexion contractures	Raramente (1–4%)
Joint contracture of the hand	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Inward turning cross eyed	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADAT3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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