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Rasgos
Rasgos asociados a ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a ADAT3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Corners of eye widely separated | A veces (5–29 %) |
| Facial asymmetry | A veces (5–29 %) |
| Full lips | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Long face | A veces (5–29 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Narrow nasal ridge | A veces (5–29 %) |
| Prominent nose | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Short nose | A veces (5–29 %) |
| Sloping forehead | A veces (5–29 %) |
| Wide mouth | A veces (5–29 %) |
| Abnormal dentition | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Abnormal shape of brain | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | A veces (5–29 %) |
| Brain degeneration | A veces (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | A veces (5–29 %) |
| Delayed myelination | A veces (5–29 %) |
| Diffuse demyelination of the cerebral white matter | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Impulsivity | A veces (5–29 %) |
| More active than typical | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Abnormal gait | Raro (1–4 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Raro (1–4 %) |
| Balance impairment | Raro (1–4 %) |
| Peripheral neuropathy | Raro (1–4 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Rocker bottom foot | A veces (5–29 %) |
| Shortening of the achilles tendon | A veces (5–29 %) |
| Congenital finger flexion contractures | Raro (1–4 %) |
| Joint contracture of the hand | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Recurrent gastroenteritis | A veces (5–29 %) |
| Chronic constipation | Raro (1–4 %) |
| Feeding difficulties | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Medullary nephrocalcinosis | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inward turning cross eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADAT3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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